罕病藥1針1億惹議！中研院士：新藥技術可能成為「巴金森症」新療法先鋒

罕病「AADC缺乏症」基因治療藥物今年12月納入健保給付，由於1劑要價1億元，引發正反兩極討論。對此，中研院院士牟中原指出，罕病藥物的發展其實是台灣發展新藥的重要契機，他並以先前幾項罕病藥物研發出來後，技術被運用在其他更廣泛疾病的療法、造福更多人為例，強調：「罕見遺傳疾病患者是我們的寶，基於人道及自身利益都是台灣醫療的貢獻者。」

牟中原今在臉書發文指出，最近健保給付一項近億的罕病AADC用藥，引發很多爭議。這個藥物僅能讓疾病延緩，治療效果雖然驚人，但是高達一億的健保給付引起經濟效應爭議。

牟中原談到，「AADC缺乏症」是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題、及情緒障礙等。病童可能在2到5歲即因併發症導致死亡。根據台大醫院新生兒篩檢統計，約每3萬人中有1名個案，在全球是高發率的地方，推測台灣早期移民中有這種基因，形成founder effect（奠基者效應）。

牟中原指出，這病唯一的治療方法是「基因治療」，以AAV病毒載體帶入校正的基因，從根本上解決病。他認為，台大胡務亮教授的貢獻是可以載入史冊的，後來因爲台灣沒有人肯投資，乃技轉外國的藥廠。

牟中原直言，他要強調的是，罕見疾病藥物的發展其實是台灣發展新藥的重要契機，「這些罕見疾病兒童最後會被證明是開路先鋒的貢獻。」他解釋，AADC是把L-dopa轉變成多巴胺的酵素，巴金森症是老人極為常見的疾病，他們吃L-dopa以維持肌肉的功能，但吃了幾年後會逐漸失效，病情會急轉直下，原因是腦部產生的AADC 變少了。

牟中原直言：「你想想，再過幾年如果科學家能把AAV製造成本大幅下降，或找到AAV的便宜替代奈米載體把AADC基因帶入腦中，就解決這問題？當年為解決AADC缺乏症的科學技術就是巴金森症新療法的先鋒。」

牟中原接著說，第二個例子是近期開發出的新藥LBS-008，針對斯特格病變青少年病患全球第三期臨床試驗之關鍵性數據，主要評估指標正面，也就是「解盲成功」，這個也是罕見的眼疾造成乾式黃斑部病變，最後會變盲人，「但我要說的是老人失明最主要的原因也就是亁式黃斑部病變，他們將來可能有更廣大的市場潛力。」

牟中原並指出，第三個例子是治療脊髓和延髓肌肉萎縮症（簡稱SBMA，又稱甘迺迪氏症）的首創療法-AJ201獲得WMS大會青睞，於轉譯醫學與臨床試驗兩大面向皆發表最新研究結果，臨床二期試驗結果更獲選為今年僅有的七個最新突破研究之一。他指出，「甘迺迪病」是一種漸進性遺傳性神經肌肉疾病，它會影響控制自主運動的運動神經元，導致漸進的肌肉無力、萎縮，「但這藥AN201 的作用機制是恢復細胞mitochondria 功能，它將來治療其他因mitochondria 受傷的病可多了！」

牟中原強調，說了這三個例子，大家應該可以相信罕見遺傳疾病患者，是我們的寶，基於人道及自身利益都是台灣醫療的貢獻者，「不要再說那些奇怪損人不利己的話。」他直言，自己看到的是台灣另一個護國神山的掘起方式，「你先去做沒有人要做的小眾產品，以此練好技術，然後推廣到大大的病。那將會是美金10億級的交易。同時你照顧了最不幸的人。」他並在文末強調：「用投資觀來看世界：先付出，以後才會有收穫；用福利觀來看世界：先收入，以後才能有分配。」