「一針1億」罕藥技轉美國背後原因揭曉！台大醫曝研發「真心酸」

「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」基因治療藥物，將於今年12月納入健保給付。該藥每劑要價高達1億元，創下健保給付藥物單價最高紀錄，也引發醫界議論。對此，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀談及當年研發過程，指出這項罕見疾病在台灣患者比例偏高，全球70多名患者中，台灣就佔了30名，「真的很心酸」。

健保自12月1日起正式給付「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC缺乏症）」基因治療藥物，受益對象為18個月以上、未滿6歲、具嚴重表現型的患者。該藥由台大醫學院小兒科名譽教授、基因醫學部醫師胡務亮領導的團隊自2007年起研發，後技轉給美國藥廠，是台灣新藥研發的重要突破。

不過，胸腔內科醫師蘇一峰近日在臉書發文批評健保給付不合理。他質疑藥效僅能延長病童壽命至20歲，並表示，「學者用國家經費及台灣孩童做實驗研發AADC基因療法，但成果卻未留在台灣幫助本地患者，或提升台灣生技產業，反而技轉給美國，美國拿專利、一針開價1億元賣給台灣人！」

研發團隊成員簡穎秀下午接受媒體聯訪時，對外界批評表達失望。她強調，基因治療在罕見疾病領域已討論30年，但真正研發出藥物、取得核准並上市的案例，全世界僅十餘至二十項。有些藥物副作用較強、療效有限，真正被認定有效的罕病基因治療藥物，目前只有脊髓肌肉萎縮症（SMA）、ADCC缺乏症以及萊伯氏先天性黑曚症（LCA）三類。

簡穎秀回顧當時，無論學界、藥廠或投資者對「這款罕見藥物」信心有限。為了開啟研究，胡務亮醫師曾尋求多個研究及學術單位合作，最終僅獲罕病基金會及張榮發基金會願意投資第一桶金，才有辦法開啟研究。談及為何需技轉國外，簡穎秀表示，當時沒有人看好也沒有人願意投資。開發新藥成本高、且屬罕見疾病，更因台灣患者比例相對高，全球僅70多例，台灣占2、30例，連國外投資者也不願投入。

簡穎秀說，AADC缺乏症過去長達20年沒有有效療法，病童只能臥床。31名接受治療的試驗病童中，約八成可脫離臥床坐起來；若早期治療並搭配術後復健，約四成可自主行走。她指出，「光是從只能躺著變能坐起來，生活能力就差很多，對家長的照護負擔也是天差地別」。

簡穎秀強調，新藥療效與接受治療的時機密切相關。若病童長期臥床，即便藥物有效，也難恢復至一般孩童活動水平；但及早診斷並治療，部分孩子甚至能正常上學，「及早用藥，有助孩子獲得更好的發展」。