新生兒公費篩檢多年僅增1項！學者籲擴大罕病篩檢　國健署回應了

我國公費新生兒篩檢項目多年來增加有限，從2019年的21項至2026年僅增至22項，學者盤點發現，目前仍有10多項已有治療方式的罕見疾病尚未納入公費。對此，國健署長沈靜芬今（10）日表示，台灣新生兒篩檢項目及涵蓋率已名列世界前段班，目前十幾項罕見疾病正進行健康科技評估（HTA），未來不排除逐步納入。

學者近日呼籲政府正視新生兒罕見疾病篩檢不足問題，指出我國公費新生兒篩檢項目從2019年的21項，至2026年僅增加至22項，多年來僅增加1項。目前已有治療方式、卻尚未納入公費篩檢的罕見疾病仍有10多項，包括龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症、黏多醣症第一、二型、生物素酶缺乏症、腎上腺腦白質失養症、嚴重複合型免疫缺乏症、裘馨氏肌肉失養症、AADC缺乏症及尼曼匹克症A型、B型等。

沈靜芬今出席活動時表示，以全球公費新生兒篩檢項目來看，台灣目前涵蓋22項已經相當多，無論公費補助項目或新生兒篩檢涵蓋率，都名列世界前段班。不過，她也坦言，現行22項並未涵蓋所有罕見疾病，目前仍有10多項疾病由國內篩檢中心提供自費檢查，但尚未納入公費補助。

沈靜芬指出，國健署目前正進行健康科技評估（HTA），必須從成本效益、流行病學及國內每年可能發生的個案數等面向進行評估，確認是否具備納入公費篩檢的條件。未來不排除逐步擴大公費篩檢項目，但仍須有完整資料及科學實證作為政策依據，目前仍在進行評估工作中。