罕病首度調查！基金會曝隱憂：就醫怕淪人球、7成未就業...

《罕見疾病防治及藥物法》於2000年完成立法，然而經過25年，台灣在罕病領域仍面臨許多挑戰，包括資訊落差與就業率偏低等問題。為此，罕見疾病基金會今（14日）公布了首度針對台灣罕病族群的大規模調查，並提出五項建議，分別為「強化罕病醫療資訊」、「重視罕病就醫權利」、「普及身障高等教育」、「增加多元照顧人力」以及「健全友善職場環境」。

回顧20多年前，罕見疾病資訊尚不普及，醫師與民眾欲查詢疾病資料時，僅能依賴從國外翻譯過來的片段文獻，語言障礙更使得病患與醫療人員更加困惑。而由於罕見疾病種類繁多、發生率極低，且症狀複雜，早期關於疾病的資訊管道相當有限。更有些疾病常見於華人群體，這凸顯出台灣建置完整華文罕見遺傳疾病資料庫的必要性。

因此，罕見疾病基金會於2005年設立了「罕見遺傳疾病一點通」網站，該網站以邏輯架構整合罕見遺傳疾病資訊，並將最新且最完整的資料匯入資料庫，持續更新並擴充內容，涵蓋疾病、檢驗、藥物等資料庫以及醫療新知。目前，該網站已收錄365篇疾病簡介、665篇檢驗資訊、123筆藥物資訊與91篇科普新知，並提供即時線上諮詢服務，成為全球最大的華文罕病資料庫。

然而，儘管已有這樣的資源，罕見疾病資訊仍存在落差。以罕病患者詮詮為例，他出生時即患有心包膜積水、顎裂、呼吸窘迫等多重先天性畸形，但醫院長時間未能確診，無法對症下藥。這讓其父母急得焦頭爛額，直到透過次世代基因定序（NGS），才確診為台灣首例「Ayme-Gripp症候群」。

「一點通團隊」在衛福部公告認定為罕病後半年，便將此「超罕見（Ultra-rare disease）」的疾病介紹上架提供醫師們參考。台大醫院基因醫學部簡穎秀主任表示，過去醫師在面對罕病時，往往只能自行查閱國外文獻，且缺乏可求助的資源。對於遺傳科醫師來說如此，其他科別的醫師更是困難，病患的確診往往需要很長時間。希望這樣的資料庫對醫界、甚至學界是有幫助的。

除了資訊落差的問題，台灣罕病族群的大規模調查也發現到罕病就醫權利問題，絕大部分的病患都需要長期就醫，現行的健保體制，尤其是近期「醫院個別總額」政策，確實讓病患擔心淪為醫院人球；身障高等教育狀況，已經超過五成的病友都已念到大專校院，希望政府能夠開放更多身障就讀的科系名額，讓大家的有更多元的學習選擇。

調查發現，罕病照顧人力的不足，絕大部分的病家，仍舊以家屬為主要照顧者，長期的照顧壓力確實讓他們身心俱疲，加上現行外籍看護不願意選擇照顧重症的罕病，加上國內的照顧人力費用高漲；目前有約七成的病友是未就業的情況，大多都是因為疾病限制讓他們無法順利進入就業職場，因此如何透過職務再設計，及調整就業的型態，政府可多關注罕病病友的真實需求。