2025-07-17 18:04
英國醫學研究有重大突破。紐卡索大學生育診所宣布,使用3名捐贈者的DNA(去氧核糖核酸),置換用於試管嬰兒的胚胎帶有的變異粒線體,讓8名嬰兒健康誕生,不用經歷遺傳疾病之苦,以及遺傳疾病導致的死亡風險。
2025-05-16 15:52
美國男嬰KJ剛出生時就有點不對勁,一週大時被診斷罹患罕見遺傳性疾病「胺基甲醯基磷酸酶(CPS1)缺乏症」。約半數罹病兒出生不久即夭折,即使活下來也可能須換肝。不過KJ接受全球首次量身定製的基因編輯療法後,已順利成長。這項療法未來可望造福更多罕見的遺傳疾病患者。
2025-04-25 13:33
隨著醫療科技進步,未來看病將不再只是「對症下藥」,而是根據每個人的基因量身打造最適合的治療方式。國家衛生研究院與台基盟生技今(25)日宣布攜手成立「臺灣全基因體定序聯盟」,結合多家醫院與專業團隊,希望讓基因檢測走入臨床,幫助更多人精準診斷、精準用藥。健保署也透露,自去年起,基因檢測(NGS)已納入健保給付,今年將建立一套全國統一的標準化報告格式,讓醫療資訊更透明、更好用。
2025-04-10 15:33
部分保險業務員為招攬保險,建議家長延後新生兒出生48小時應進行的新生兒篩檢,導致民眾拒檢而延誤診斷,嚴重影響寶寶健康。國民健康署今(10)日發新聞稿提醒新手爸媽「這是錯誤觀念」,呼籲及早讓孩子接受新生兒篩檢,如有健康問題,才能掌握治療黃金期,減少對寶寶的傷害,切勿被不正確的觀念誤導,造成無法挽回之遺憾。
2025-03-14 16:00
《罕見疾病防治及藥物法》於2000年完成立法,然而經過25年,台灣在罕病領域仍面臨許多挑戰,包括資訊落差與就業率偏低等問題。為此,罕見疾病基金會今(14日)公布了首度針對台灣罕病族群的大規模調查,並提出五項建議,分別為「強化罕病醫療資訊」、「重視罕病就醫權利」、「普及身障高等教育」、「增加多元照顧人力」以及「健全友善職場環境」。
2025-03-10 16:00
盧森堡王子弗雷德里克(Frederik)天生罹患罕見遺傳疾病「POLG」,於3月1日在巴黎病逝,年僅22歲,他的家人透露,弗雷德里克對於自己的遭遇,抱持感激的心,他相信即便自己因病而死去,但未來會有更多跟他相同情況的病患獲得治療,他的父親、王子羅伯特(Robert)也強調:「一盞燈熄滅了,仍有許多盞燈亮著。」
2024-12-02 12:19
立法院社會福利及衛生環境委員會本周四將排審《人工生殖法》修正草案,修正重點含開放單身女性、同性伴侶、代理孕母適用,衛福部國健署今年7月預告期滿,收到600多則意見,其中針對代理孕母相關條文最具爭議。對此,民進黨籍的召委黃秀芳今(12/2)率黨籍立委召開記者會,並主張支持細緻討論女同、單身如何使用人工生殖,但開放代理孕母與否社會仍有疑義,應與人工生殖法脫鉤,另立專法保障人權,而非粗暴修法,綁架子宮。
2024-08-10 19:24
罕病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的新生兒治療露曙光,但要價不斐,一劑就要4900萬元。台大醫院婦產部名譽教授李建南今天(8/10)坦言,這樣太沒效率,呼籲政府應補助公費產前篩檢,有助預防SMA疾病發生,而且依台灣新生兒人數推算,每年只要花費3000萬元,更具經濟效益。
2024-08-10 14:45
現年24歲的昝先生(昝音同攢)從小肚子明顯比較大,且骨頭時不時會疼痛,長輩都以為是生長痛,直到6歲時才被診斷罹患罕見疾病「高雪氏症」,求學期間必須頻繁請假到醫院治療,深知罹病之苦,他因此立志當醫檢師,要幫助和自己一樣的罕病病友,畢業後也成功進入台大醫院基因醫學部工作。
2024-07-18 17:12
現代女性晚婚晚生,容易造成生產風險增加,甚至胎兒出現異常機率也會增高;衛福部國健署鼓勵風險較高的孕媽咪接受產前檢查,診斷費用每案最高提供5千元補助,若是低收入戶、居住優生保健措施醫療資源不足地區,再加碼3500元,最高每案可獲8500元補助,直接從醫院端檢測費用中扣除。
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