9歲童腹痛一年竟是癌！15公分巨瘤藏體內　醫：好發嬰幼兒、青少年

一名僅9歲男童因反覆腹痛惡化，甚至吃不下、睡不好，到台北慈濟醫院就醫，醫師透過觸診察覺腹部異常，檢查發現腹腔內竟有一顆直徑15公分的巨大腫瘤，且已侵犯腸道。經開腹手術切除後，確診為罕見的上皮樣炎性肌纖維母細胞腫瘤，目前術後3個月恢復良好，未見復發。

9歲的阿寶一年多來反覆出現腹痛症狀，起初僅在家附近的兒科診所就醫，都被當作一般腹痛治療。今年初因腹痛加劇，無法正常飲食、睡眠，至台北慈濟醫院急診就醫。台北慈濟醫院兒科部主治醫師李致任僅透過觸診便察覺其左上腹有異常腫塊，安排電腦斷層檢查後，進一步確認腹腔內竟有一顆直徑15公分的巨大腫瘤。

李致任表示，由於腫瘤體積過大且已侵犯部分橫結腸，外科團隊評估後無法採用微創手術，由消化外科伍超群主任以傳統開腹手術，完整切除病灶，進一步基因檢測後確診為上皮樣炎性肌纖維母細胞腫瘤。

炎性肌纖維母細胞腫瘤　屬後天基因突變

李致任進一步透過次世代基因定序（NGS）確定腫瘤帶有名為RANBP2-ALK的融合基因突變，為避免復發與轉移，後續除了以標靶藥物控制外。目前病童恢復情況良好且術後3個月無復發，精神與生活皆未受到明顯影響，持續於門診追蹤中。

李致任表示，炎性肌纖維母細胞腫瘤是兒童腹部腫瘤中相對罕見的一種，其屬於源自肌肉與軟組織的中度惡性肉瘤，且具有局部周邊組織侵犯性，本質屬於一種癌症，但與成人常見的肝癌、胃癌、大腸癌等腹部癌症不同，該類腫瘤的成因與家族病史、生活習慣無關，純粹為腫瘤細胞後天基因突變所導致，好發於嬰幼兒及青少年。

李致任指出，該腫瘤因為生長於腹腔內，可能導致持續性嘔吐、體重不明原因下降、反覆發燒、貧血或排便習慣改變等情況。但兒童表達能力有限，許多孩子只會反覆喊肚子痛，無法清楚描述症狀，容易被誤診為消化不良或腸胃炎，因此臨床上不少個案確診時腫瘤都已相當巨大，若再不介入治療，可能造成腫瘤轉移、腸道阻塞或破裂、腹腔感染及嚴重出血等危及生命的併發症。

診斷方面，李致任也表示，若兒童出現長期腹痛且反覆治療未見改善，除了詳細詢問病史與症狀變化外，也會透過腹部觸診、超音波及X光等檢查進行初步評估；若發現異常腫塊或可疑病灶，則進一步安排電腦斷層或核磁共振等影像檢查，以確認腫瘤的位置、大小及侵犯範圍。

李致任解釋，目前炎性肌纖維母細胞腫瘤仍以手術完整切除為主要治療方式，術後再根據病理報告、基因檢測結果及復發風險評估，決定是否搭配化學治療、藥物治療等輔助療程，該類型腫瘤的復發率整體而言約為15%至30%；若為帶有RANBP2-ALK基因的上皮樣炎性肌纖維母細胞肉瘤，依文獻報告則有高達80%以上的復發率。

兒童腹部腫瘤難及早發現　醫籲平時多觀察

李致任指出，傳統治療僅使用化、放療對其治療成效有限，治療相當困難，存活率則視每位孩童的腫瘤亞型、切除完整性及治療反應而異。但近年如ALK等助長腫瘤生成的基因異常被發現，並研發出相應的標靶藥物後，特定病童在接受評估後可使用標靶藥物治療，得以獲得較佳的疾病控制效果。

「像這類兒童腹部腫瘤最困難的地方，在於往往發現得太晚。」李致任提醒，家長平時可在幫孩子洗澡、擦乳液或陪伴互動時，輕輕觸摸腹部，觀察是否出現不明腫塊。且當孩子出現長期或反覆腹痛時，切勿認為只是腸胃炎或消化不良，應提高警覺盡速就醫檢查。把握早期診斷與治療時機，才能守護孩子健康成長。