「致死率高遺傳病」每年逾百新生兒夭折！ 醫界籲納公費篩檢　國健署回應了

2024年台灣新生兒死亡率達千分之3.8，已連續20年高於日本、韓國，每年約有600名新生兒不幸夭折，其中逾百位死於先天性疾病。然而，多項致死率極高的遺傳疾病仍未納入公費篩檢。醫師指出，早在三年前便已向國健署爭取將脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入公費篩檢，但至今仍無進展。對此，國健署回應，目前仍在研議中，尚無明確時間表，一旦確定將會正式對外公告。

台灣小兒神經醫學會、台灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會、台灣母胎醫學會、台灣大學醫學院附設醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心臨床病理部新生兒篩檢組、中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所新生兒篩檢中心，今（17）日上午共同召開記者會，共同呼籲新手爸媽，48小時及時進行新生兒篩檢，加選必選一步到位，一滴血守護寶寶健康。

2024年臺灣新生兒死亡率為千分之3.8，已連續二十年高出日本、韓國等國家。數據也顯示，臺灣每年超過600位寶寶死亡，即每15小時就有超過1個寶寶失去生命，進一步探究死亡原因可以發現，有逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病。

新生兒篩檢的全名為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，只要寶寶出生滿48小時，或餵奶滿24小時後，醫院就能透過採集寶寶微量的足跟血液，直接揪出寶寶的健康隱患。自2019年開始，國健署全面擴大新生兒篩檢項目，目前已有約21項疾病被列入公費項目當中。

根據2024年國健署的統計，公費項目篩檢率目前已高達99.6%。然而，許多影響神經或肌肉，致死率極高的遺傳疾病，卻仍屬加選項目。例如嬰兒死亡率第一高的遺傳疾病：脊髓性肌肉萎縮症（SMA）；以及，若未及時治療，兩歲前死亡率接近100%的龐貝氏症。

臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，現在越來越多適婚備孕夫妻會先進行帶因者篩檢，目的在降低生下受影響孩童的風險，但是非所有遺傳疾病都能被偵測，且無法完全檢測所有風險，陰性結果不代表零風險，因此呼籲，即使父母已做帶因者篩檢，仍建議新生兒出生後進行新生兒篩檢，以提高早期發現與介入的機會，確保寶寶健康。

簡穎秀指出，過去約有95%的新生兒家長會選擇加選篩檢，但近年卻降至約75%至80%。以脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為例，加選篩檢率在近五年間從93%一路下滑至不到75%。依台灣盛行率與出生人數推估，每年約有1至2名寶寶因此延誤診斷，甚至危及生命。反觀多數歐美國家，如美、英、法、德，以及鄰近的日本與韓國，均已將脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入新生兒篩檢常規項目。

她強調，早在三年前就曾向國健署建議將SMA納入公費篩檢，然而至今仍未有進展。對此，國健署長沈靜芬回應，目前相關規劃仍在研議中，尚無明確時間表，一旦確定將會正式對外公告。

簡穎秀也提醒，加選項目的費用其實並不高，總共11項先天性遺傳疾病的篩檢項目，全選也不超過新台幣2000元，因此，在出生48小時進行新生兒篩檢加選項目，在症狀出現前開始介入治療，才能有更好的預後。